麦吉尔大学健康中心( RI - MUHC )和麦吉尔大学研讨所的我在谬误教的日子2科学家小组曾经肯定了三种招致复发性臼齿怀孕的基因，这是一种稀有的并发症，发作在没有胚胎植入子宫的无法存活的怀孕中。这项研讨的结果可能具有重要的意义，由于迄今为止，对各种方式胎儿丧失的遗传缘由知之甚少。他们的研讨最近发表在美国人类遗传学杂志上。 在魁北克，大约每600次怀孕中就有一次发作臼齿怀孕，其中一半的特性是完整没有母体染色体。由于母亲和父亲提供的染色体数目不均衡，胎盘组织异常生长并构成肿瘤，招致大约15 %至20 %的病例呈现恶性肿瘤。磨牙妊娠是一切胎盘疾病(或滋养细胞疾病)中最常见的方式。 研讨讲演的主要作者、麦吉尔大学人类遗传学和妇产科副教授、RI - MUHC儿童健康和人类展开项目( CHHD )研讨员里马·斯利姆博士说:“我们的发往常招致胎儿丧失的突变列表中增加了三个新基因，并允许对患者中止更多的DNA检测，以避免臼齿怀孕的复发，并为夫妇提供更好的遗传咨询和管理。”。 但是，临床医生和科学家仍不完整了解为什么会发作磨牙妊娠。 “自从希波克拉底时期以来，没有胚胎的人类怀孕不时令一切文化的科学家们入迷和困惑，”斯利姆博士说，他研讨臼齿怀孕曾经超越15年。“我们的发现初次提示了这种异常的发生机制，并将重复磨牙怀孕、流产和男女不育的缘由与三个基因的突变联络起来。" 在他们的新研讨中，斯利姆博士和他的同事在没有母体染色体的磨牙怀孕和重复流产的患者中审定了mei 1、TOP6BL / c11rf 80和rec 114的突变。他们进一步研讨了小鼠模型中Mei1突变的影响，以了解母体染色体是如何丧失的。 目的是察看mei 1缺陷小鼠能否产生缺乏母体染色体的卵母细胞(早期卵或卵)，以及这些卵母细胞何时和如何失去染色体，这些问题自1977年第一次描画磨牙怀孕以来不时没有得到回答。 研讨人员跟踪察看了小鼠卵母细胞的发育状况，这些小鼠的mei 1基因曾经被删除。在其中一些小鼠中，基因缺失招致母体染色体数目异常的受孕，这些受孕未能在子宫内植入后存活，招致不孕。另一些卵母细胞在受精前丧失了全部染色体，并且是空的；这些卵的受精依旧是可能的。 这一发现之所以成为可能，是由于与麦吉尔大学Jacek Majewski博士的团队和G . nome Qu bec创新中心协作，后者监视了68名患者的测序，并辅佐斯利姆博士的团队审定了8名患者中的3个新基因。来自魁北克省滋养层疾病研讨中心以及印度、土耳其和美国的研讨同伴为这项研讨引荐了患者。 这项研讨的合著者、RI - MUHC CHHD计画的研讨人员Teruko Taketo博士说:「老鼠模型关于重新了解这些异常怀孕是如何在没有母体染色体的状况下发作的十分重要。」 自2010年以来，斯利姆教授不时与蒙特利尔大学医院妇科肿瘤学家Philipe Sauthier博士协作，肯定臼齿怀孕的遗传缘由，Philipe Sauthier博士创建了魁北克滋养细胞疾病网络( RMTQ )。 RMTQ的护士谐和人马加莉·宝玑说:“发现异常怀孕招致胎儿丧失的痛苦阅历，对女性来说常常是不稳定和压力重重的。”。她说:「这项协作是向前迈进的积极一步，由于妇女必须接受数月的医疗监察，并担忧下一次怀孕可能也是臼齿怀孕。" https://muhc.ca/newsroom/news/scientists -辨认-新-遗传-缘由-关联-异常-怀孕-流产 贴出:基因组学 格里沙昌迪 在SfN 2018中止的这次采访中，分子设备公司的Grischa Chandy为神经科学研讨提供了3D成像处置计划的见解。 卡拉·阿夫扎勒和李安·法雷尔 接受卡拉·阿夫扎勒和李安·法雷尔采访时，讨论了与NHS树立工业同伴关系的重要性，以及詹森如何努力改善曼彻斯特的痴呆症护理和威尔士的血液效劳。 凯文·科斯塔博士 采访凯文·科斯塔博士，讨论诺佛哈特研制的小型化罐中心脏模型及其在个性化医学中的应用。 https://www.news-medical.net/news/20181120/Scientists-identify-three-genes-responsible-for-recurrent-molar-pregnancies.aspx |
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