国际黏多糖贮积症日

为了赞扬和鼓舞与黏多糖贮积症斗争的患者及其家人，怀念因而病而离世的孩子们，同时也感激那些努力于研讨和治疗黏多糖和其他贮积症的医生和科学家们，国际黏多糖组织倡议和发起，每年5月15日为国际黏多糖日，寓意赞扬、怀念、支持、感激。

黏多糖贮积症 MPS

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属积聚病，是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发作突变，招致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内继而伤害器官的结构和功用。

黏多糖贮积症患者存在基因缺陷，固然出生时是正常的，通常在2-4岁时就会有病症显现出来。严重型患者普通在10岁以内死于心脏及呼吸衰竭。

全球范围内，MPS活产儿发病率约为1/25000，发病率因地域和种族而存在差别。

类型

黏多糖贮积症（MPS）属于稀有病，占一切遗传疾病的比例不到0.1%。不同类型的MPS发病率与种族及地域有关，在亚洲人群中以MPSⅡ型多见，欧洲以MPS I及MPSⅢ型为主。

MPS分为7个类型，以II 型常见（50%)，其次为Ⅳ型(24%)、Ⅲ型(7.9%)、Ⅰ型(13.7%)、VI型(2.6%）。临床特征因MPS的类型和病情严重水平而不同。

临床表示

MPS患者临床上常表示为全身多器官受累，发育迟缓，病情呈中止性加重。

分型及致病基因

除MPS II 型呈 X 连锁隐性遗传外（男性患病，女性均为患病基因携带者），其他各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传（只需纯合子基因型才发病）。

各型MPS发病的基础都是由于编码黏多糖代谢的酶基因变异（包含点突变、缺失、插入、重复等)，招致黏多糖降解所需的各种酶功用缺失，惹起黏多糖在角膜、软骨、骨骼、皮肤等组织内大量堆积，招致脏器结构与功用的损伤。

最常见的MPSII 型的致病基由于IDS，位于染色体 Xq28，编码艾杜糖-2-硫酸酯酶。

各型MPS的病程均呈中止性，病变常累及多系统、多器官，致残率较高。

黏多糖贮积症的分型和致病基因

诊断

由于MPS病症复杂、较为稀有，可能还有许多未被确诊的MPS患者，正在困惑中苦苦求医。据相关数据统计，多数黏多糖贮积症患者呈现病症后延迟诊断至少3年。早发现关于“黏宝宝”的终身至关重要，如何避免漏诊误诊呢？

黏多糖贮积症的诊断依托临床表示、实验室检查、酶活性测定和相应的基因检测剖析。

基因剖析IDS检出一个致病突变可确诊MPS II型。其他任何一个常染色体隐性遗传黏多糖贮积症致病基因检出2个等位基因致病突变时有确诊意义。有基因诊断的患者，可进一步中止相应的酶活性测定以支持基因诊断。

治疗

①酶替代疗法

起初，MPS没有特效治疗措施，只能经过对症治疗减轻痛苦;近年来，酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗措施，简单来说，就是“缺啥酶补啥酶”。假如在疾病早期给予患者长期规范的酶替代疗法，不只能够延缓疾病停顿，也能避免严重的并发症。

随着国度对稀有病群体的日益注重，稀有病用药的研发或引进正在加快步伐。目前，MPS ⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物;Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市;Ⅲ型药物还在研发中;但就已上市的药物而言，价钱昂贵，假如没有医保，普通家庭将面临无法承担的局面。

②造血干细胞移植

在早期中止造血干细胞移植能一定水平上改动疾病的自然进程，减少了孩子因病情恶化带来的痛苦，大大进步孩子的生活质量。

但配型难，感染风险大，也并不是一切黏多糖贮积症患儿都适用这一治疗措施。

③对症治疗

针对并发症给予相关治疗，治疗目的以减轻病症，改善生活质量为主，无法控制疾病的展开。

韦翰斯生物黏多糖贮积症基因检测案例

患者信息：3岁，男

临床表型：1、生长发育落后；2、遗传代谢性疾病? 3、智力低下（面容粗陋、多毛、手足指粗短畸形），嘴唇肥厚，眉毛粗浓，鼻梁塌陷。无家族史。

检测措施：家系全外显子组测序(含线粒体)

检测结果：对受检者家系全外显子组及毗连剪接区域中止基因变异剖析，发现受检者携带 IDS 基因上的 1 个半合无义变异，即 c.***C>T:p.Q****。一代测序考证结果显现该变异真实牢靠，遗传自母亲，受检者父亲未检出该变异，受检者姐姐在该位点为杂合变异。IDS 基因异常可导 致 X 连锁隐性遗传的黏多糖贮积症 2 型（OMIM#309900）。

韦翰斯生物全外显子组测序能够一次检测人类基因组中超越2万个已知核基因的外显子和毗连剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长测序，平均的测序深度大于100×，其中30×以上掩盖了超越98%的区域，还有对线粒体全长的测序，平均深度大于1000×；针对临床表型复杂、多个系统受累，或者是有明白家族史却无法确诊的疾病，全外显子组测序是更为全面、有效、性价比更高的技术伎俩。

韦翰斯生物呼吁

关爱“黏宝宝”

MPS是多系统、停顿性疾病，以全身细胞损伤为特征。随着时间推移，MPS可招致多器官衰竭、认知功用障碍和过早死亡。韦翰斯基因检测剖析，可在患者早期发现致病基因，有助于临床明白诊断，另外基因型也有助于预测患者临床表型。假如能尽早诊断，尽早干预治疗，“黏宝宝”能够和我们一样，享有高质量的人生。关于高危家庭或者携带者患者，想要具有一个健康的宝宝，产前咨询及必要的基因检测特别重要。